Down Sendromu, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.
Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down Sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebeklerinde görülür. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
