Nipt Plus Testi (Non-İnvasive Prenatal Test), Fetal DNA Tarama Testi olarak da adlandırılmaktadır. İnvaziv (Girişimsel) olmayan doğum öncesi testler hakkında bir araştırma içerisinde iseniz, muhtemelen hamileliğinizin ilk üç ayındasınız. İlk olarak, tebrik ederiz! Derin bir nefes alın ve bebeğinizi sağlıkla dünyaya getirmek için planlamalarınızı yapmaya başlayın. Hamileliğin ilk zamanları hem neşe hem de heyecan getirse de doktorunuz genetik testlerden bahsetmeye başladığında da bu durumun gerginliğe ve huzursuzluğa yol açabileceğini biliyoruz. Koruma iç güdüsü ile yeni filizlenen yavrunuz için test yaptırıp yaptırmamak arasında gidip gelmenin oluşturduğu olumsuz havanın bilincindeyiz. Ebeveynlik yolculuğunuzda bu kararların zor olabileceğini anlıyoruz. Ancak daha güvende hissetmenin en iyi yolu bebeğiniz hakkında her şeyi bilmenizdir. Nipt Plus tarama testinin ne olduğunu ve size bebeğiniz hakkında hangi bilgileri verebileceğini açıklamaya çalışacağız. Böylece Nipt Plus testi yaptırıp yaptırmama konusunda karar verme sürecinize yardımcı olmayı umuyoruz. NIPT Tarama Testi Nedir? Nipt Plus doğum öncesi testi bazen noninvaziv doğum öncesi taraması (NIPT) olarak adlandırılır. Hamileliğinizin 10. haftasından itibaren doktorunuz, bebeğinizin kromozomal bozukluklar gibi genetik anormallikler açısından risk altında olup olmadığını belirlemenize yardımcı olacak bir seçenek olarak bu seçmeli test hakkında sizinle konuşabilir. Nipt Plus Testi, en yaygın olarak bilinen, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Pata....

Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan, hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren annenin kan dolaşımına geçer ve gebelik haftası ilerledikçe de yoğunluğu gittikçe artar. Nipt Plus testinde, bu hücre dışı DNA (hdDNA) yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmektedir. Testin gerçekleştirilebilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.....

Prenatal testler, invaziv (girişimsel) ve non-invaziv (girişimsel olmayan) olmak üzere ikiye ayrılır: İnvaziv (girişimsel) testler arasında amniyosentez, CVS (Koryon Villus Örnekleme), Kordosentez sayılabilir. Uygulanan girişimsel (invaziv) işlemlerin ardından sık görülen komplikasyonların başında enfeksiyon ve su gelmesi riski mevcuttur. Uygulanan girişimsel işlemler sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300'dür. Bu oran, uygulama yapılan yer ve merkeze göre değişkenlik göstermekle beraber daha da artabilmektedir. Non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde ise anne kolundan alınan kan anomalileri tespit etme açısından yeterli olduğundan, invaziv (girişimsel) testlerde karşılaşılma ihtimali olan riskler, non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde görülmez.....

Down Sendromu, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down Sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebeklerinde görülür. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.....

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmaktadırlar. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı şarttır. Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar.....