NIPT Testi, plasentadan gelen annenin kan dolaşımındaki fetal cfDNA'yı inceler ve ölçer. Buna fetal fraksiyon denir. Mümkün olan en doğru test sonuçları için fetal fraksiyon yüzde 4'ün üzerinde olması gerekmektedir. Bu da genellikle hamileliğin 10. Haftasında ve sonrasında olur. Bu nedenle testin bu zaman diliminden sonra yapılması önerilmektedir.
Fetal cfDNA'nın analiz edilmesinin birkaç yolu vardır. En yaygın yol hem anneye ait hem de bebeğe ait cfDNA miktarını belirlemektir. NIPT Testinde, bu kromozomların her birinden gelen cfDNA yüzdesinin "normal" kabul edilip edilmediğini görmek için belirli kromozomlara bakılmaktadır.
Standart aralığa girerse sonuç "negatif" olacaktır. Bu, fetüsün, söz konusu kromozomların neden olduğu genetik koşullar riskinin azaldığı anlamına gelir.
Eğer cfDNA standart aralıktan daha fazlaysa, bu "pozitif" bir sonuca yol açabilir, yani fetüsün bir genetik durum riskine sahip olabileceği anlamına gelir. Ancak şundan emin olunmalıdır ki: NIPT Plus yüzde yüz kesin sonuç vermez. Pozitif sonuç durumunda, herhangi bir gerçek pozitif fetal kromozomal anormalliği veya ilgili bozukluğu doğrulamak için daha fazla test gerekmektedir.
Ayrıca, hatalı negatif rapor alma riskinin de çok düşük olsa da var olduğunu belirtmek zorundayız.
NIPT Testi Ne Kadar Güvenilirdir?
2020 yıında yapılan çalışmaya göre NIPT Testi, Down sendromu için çok yüksek bir duyarlılığa (gerçek pozitif oran) ve özgüllüğe (gerçek negatif oran) sahiptir. Edwards ve Patau sendromu gibi diğer durumlar için duyarlılık biraz daha düşüktür ancak yine de güçlüdür. Bununla birlikte, testin yüzde 100 doğru veya tanısal olmadığını tekrarlamak önemlidir.
2015'te yayınlanan bir makale, düşük fetal cfDNA seviyeleri, kaybolan ikiz, anneye ait kromozom anormalliği ve fetüste meydana gelen diğer genetik anomaliler gibi hatalı pozitif ve hatalı negatif sonuçlar için çeşitli açıklamaları belgelemektedir.
Hatalı negatif NIPT sonuçlarıyla ilgili çalışmada, yaygın kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altındaki 426 kişiden her 1'inde bir trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 21'in (Down sendromu) kromozom kendi içindeki biyolojik farklılıkları gibi spesifik nedenlerden dolayı teşhis edilemediği belirlenmiştir. Yani sapma olasılığı 426 da 1 dir.
Hatalı pozitif NIPT tarama sonuçları da olabilir. NIPT Testi sonucunuz pozitifse, doktorunuz muhtemelen ek teşhis testleri isteyecektir. Bazı durumlarda, bu tanı testleri bebeğin kromozom anormalliği olmadığını ortaya çıkarır.
